这是一种比普通肠息肉

更凶险的遗传性疾病

患者肠道内可能长出成百上千个息肉

如果不及时干预

几乎100%会发展为结直肠癌！

更可怕的是

它可能悄悄在家族中代代相传……

01一种罕见的遗传性疾病

近期，我院收治一名42岁患者——李先生（化名），患者以大便带血就诊，行肠镜检查，检查发现患者全结肠长满了大大小小的息肉，密密麻麻、不计其数，息肉大小、形状各不相同。病理显示已有癌变。追问患者、家属病史，综合相关检查结果，诊断为“家族性息肉病”。

关于家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征。

该疾病的主要特征是结肠弥漫多发息肉，息肉的大小从数毫米至数厘米不等，以0.5-1.0cm为多，息肉数目至少100枚以上，多在300-3000枚之间，最多可达5000枚。数量多时呈地毯式密集分布，几乎看不到正常的黏膜，专家共识当中提到几乎所有未经诊治的FAP患者均会发生癌变。

手术是目前唯一有效的治疗方法。治疗方案是将全结肠切除，而且要尽快尽早，否则病情进一步发展，将丧失手术治疗最佳时机。

02以患者为中心 确定手术方案

考虑到李先生正直壮年，全结肠切除手术后，直肠储存大便功能丧失，患者会出现每日排便次数十几次、严重影响生活质量的问题，普外科团队在设计手术方案时，充分为患者考虑，要最大程度地减轻对患者生活质量、工作的后续影响。

近年来，随着胃肠微创技术不断发展与医院“品质服务提升”理念的双重引领下，我院将外科微创化、规范化、个体化作为外科发展的主旋律，不断开创新技术，不断强化新理念，不断强化医疗服务品质，从术前耐心的讲解，到术后温暖的陪伴；从精准的治疗方案，到康复路上的每一句鼓励，普外科医护人员始终相信——医学不仅是科学，更是人学。

在这里，普外科的使命，不仅是为患者解除病痛，更是用专业与温度，为他们争取更好的生活质量，点亮康复的希望，让他们在战胜疾病的同时，依然能感受到生活的温暖与力量，奔向美好健康生活。

李建国主任医师团队认真研究病情，最终确定手术方案——腹腔镜下全结肠切除+末段回肠储袋直肠吻合术（ileal pouch-anal anastomosis，IPAA）。

IPAA采用末端回肠制作储袋并与直肠进行吻合，保持了消化道的连续性，又保留直肠粘膜排便反射弧、重建直肠储存大便功能（即储袋重建），避免永久性造口，恢复经肛门排便，基本接近正常人，显著提升生活质量（尤其对年轻患者）。

03精准施术  快速康复

手术如期进行。在手术室麻醉科医护人员的密切配合下，李建国主任携手术团队以精湛的技术和丰富的处理经验，精准快速地完成该手术，术后安返病房。

住院过程中，护理团队积极开导和鼓励患者，并通过知识宣教和指导，逐渐建立了患者对生活的自信心。同时普外科医生团队也向李先生一家细心交代该病情的特点，指导该患者及其家属后续对于家族性息肉病进行治疗和预防。

目前李先生恢复良好，已顺利出院。

早发现、早治疗——定期体检很关键

李建国 主任医师

漳州正兴医院普外科

家族性息肉病的常见症状为便血、黏液便、腹泻和腹痛。便血从隐血试验阳性到肉眼见大便带小血块不等。腹痛一般不剧烈，为隐痛不适。有些患者呈全身消耗症状，如乏力、体重下降、贫血等。

对于家族性肠息肉病患者的治疗一定要早发现早治疗，建议在发生癌变前就要进行治疗，治疗方法主要是全结肠和全直肠切除。家族性肠息肉病患者的后代属于高危人群，患病风险很高，一定要严密监测，每年至少需要做一次肠镜检查，尽早发现问题、尽早干预治疗。

李建国主任医师在此建议大家，即使是未患有家族性息肉病的普通人群，过了40岁后也应该定期做消化道内镜检查，以便及时发现病变，尽早得到治疗。